| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581465G>A | CA149834 | MVK | c.-92+7592G>A (n.-92+7592G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.79-4557G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.65-4557G>A c.290G>A c.371+1519G>A (n.371+1519G>A) c.227-4557G>A (n.227-4557G>A) n.472-4557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581465G= | CA2062431939 | MVK | c.-92+7592G= (n.-92+7592G=) c.442G= (p.Ala148=) n.79-4557G= c.*206G= (n.*206G=) c.65-4557G= c.290G= c.371+1519G= (n.371+1519G=) c.227-4557G= (n.227-4557G=) n.472-4557G= | dbSNP |