| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243205C>A | CA394484681 | MEFV | n.1403G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2279G>T (p.Arg760Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3243205C>T | CA280110 | MEFV | n.1403G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2279G>A (p.Arg760His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |