Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787207G>A | CA254883 | SRY | n.106+12468G>A n.319G>A n.320-2542G>A n.165+154G>A c.397C>T (p.Arg133Trp) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787207G>C | CA414941107 | SRY | n.106+12468G>C n.319G>C n.320-2542G>C n.165+154G>C c.397C>G (p.Arg133Gly) | dbSNP |
Y | g.2787207G>T | CA519724267 | SRY | n.106+12468G>T n.319G>T n.320-2542G>T n.165+154G>T c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |