| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787320C>G | CA414941379 | SRY | n.106+12581C>G n.432C>G n.320-2429C>G n.166-160C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) | dbSNP |
| Y | g.2787320C>T | CA254887 | SRY | n.106+12581C>T n.432C>T n.320-2429C>T n.166-160C>T c.284G>A (p.Gly95Glu) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787320C= | CA2469659967 | SRY | n.106+12581C= n.432C= n.320-2429C= n.166-160C= c.284G= (p.Gly95=) | dbSNP |