ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.2787320C>G
CA414941379
SRY
n.106+12581C>G
n.432C>G
n.320-2429C>G
n.166-160C>G
c.284G>C (p.Gly95Ala)
dbSNP
Y
g.2787320C>T
CA254887
SRY
n.106+12581C>T
n.432C>T
n.320-2429C>T
n.166-160C>T
c.284G>A (p.Gly95Glu)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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