Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787284C>T | CA254872 | SRY | n.106+12545C>T n.396C>T n.320-2465C>T n.166-196C>T c.320G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787284C>G | CA414941291 | SRY | n.106+12545C>G n.396C>G n.320-2465C>G n.166-196C>G c.320G>C (p.Trp107Ser) | dbSNP |