ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.2787287T>A
CA254869
SRY
n.106+12548T>A
n.399T>A
n.320-2462T>A
n.166-193T>A
c.317A>T (p.Lys106Ile)
ClinVar
dbSNP
Y
g.2787287T=
CA2469659963
SRY
n.106+12548T=
n.399T=
n.320-2462T=
n.166-193T=
c.317A= (p.Lys106=)
dbSNP
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