ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.2787334G>A
CA519724566
SRY
n.106+12595G>A
n.446G>A
n.320-2415G>A
n.166-146G>A
c.270C>T (p.Ile90=)
dbSNP
Y
g.2787334G>C
CA210695
SRY
n.106+12595G>C
n.446G>C
n.320-2415G>C
n.166-146G>C
c.270C>G (p.Ile90Met)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
Number of alleles fetched
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