Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787334G>A | CA519724566 | SRY | n.106+12595G>A n.446G>A n.320-2415G>A n.166-146G>A c.270C>T (p.Ile90=) | dbSNP |
Y | g.2787334G>C | CA210695 | SRY | n.106+12595G>C n.446G>C n.320-2415G>C n.166-146G>C c.270C>G (p.Ile90Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787334G= | CA2469659971 | SRY | n.106+12595G= n.446G= n.320-2415G= n.166-146G= c.270C= (p.Ile90=) | dbSNP |