ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.2787278A>G
CA254865
SRY
n.106+12539A>G
n.390A>G
n.320-2471A>G
n.166-202A>G
c.326T>C (p.Phe109Ser)
ClinVar
dbSNP
Y
g.2787278A=
CA2469659959
SRY
n.106+12539A=
n.390A=
n.320-2471A=
n.166-202A=
c.326T= (p.Phe109=)
dbSNP
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