| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.708C>T n.267C>T n.1234C>T n.1095C>T n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.708C>A n.267C>A n.1234C>A n.1095C>A n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |