| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412129C>G | CA255717 | TAFAZZIN | n.581C>G n.140C>G n.115C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.118C>G n.44C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.511C>G n.466C>G n.206C>G c.-57+177C>G (n.-57+177C>G) c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.314C>G n.205C>G c.163+123C>G (n.163+123C>G) n.473C>G n.372C>G n.479C>G n.438C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.510C>G n.458C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412129C>A | CA415179644 | TAFAZZIN | n.581C>A n.140C>A n.115C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.118C>A n.44C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.511C>A n.466C>A n.206C>A c.-57+177C>A (n.-57+177C>A) c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.314C>A n.205C>A c.163+123C>A (n.163+123C>A) n.473C>A n.372C>A n.479C>A n.438C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.510C>A n.458C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412129C= | CA2466674904 | TAFAZZIN | n.581C= n.140C= n.115C= c.207C= (p.Tyr69=) n.118C= n.44C= c.153C= (p.Tyr51=) n.511C= n.466C= n.206C= c.-57+177C= (n.-57+177C=) c.72C= (p.Tyr24=) n.314C= n.205C= c.163+123C= (n.163+123C=) n.473C= n.372C= n.479C= n.438C= c.-142C= (n.-142C=) n.510C= n.458C= | dbSNP |