| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642071G>A | CA226813 | CDKL5,RS1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2714-3936G>A (n.2714-3936G>A) n.1099C>T c.2786-3936G>A (n.2786-3936G>A) c.2705-3936G>A (n.2705-3936G>A) n.3089-3936G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642071G= | CA2417986700 | CDKL5,RS1 | c.608C= (p.Pro203=) c.2714-3936G= (n.2714-3936G=) n.1099C= c.2786-3936G= (n.2786-3936G=) c.2705-3936G= (n.2705-3936G=) n.3089-3936G= | dbSNP |