| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642012A>C | CA412370013 | CDKL5,RS1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C) n.1158T>G c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C) c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C) n.3089-3995A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642012A>G | CA254929 | CDKL5,RS1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G) n.1158T>C c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G) c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G) n.3089-3995A>G | ClinVar dbSNP |