ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.43949888C>T
CA255480
NDP,NDP-AS1
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.357G>A
n.157C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.43949888C>A
CA413007441
NDP,NDP-AS1
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.357G>T
n.157C>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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