| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.10567205C>A | CA255553 | MID1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*345G>T (n.*345G>T) n.631G>T n.249G>T n.533G>T n.701G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.10567205C>G | CA412048574 | MID1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*345G>C (n.*345G>C) n.631G>C n.249G>C n.533G>C n.701G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.10567205C>T | CA412048575 | MID1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*345G>A (n.*345G>A) n.631G>A n.249G>A n.533G>A n.701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |