| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503326T>C | CA255275 | IDS | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-215-2289A>G (n.-215-2289A>G) n.770-1103A>G n.114-16228A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.63A>G n.533-2289A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.621A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T= | CA2465010851 | IDS | c.404A= (p.Lys135=) c.-215-2289A= (n.-215-2289A=) n.770-1103A= n.114-16228A= c.227A= (p.Lys76=) n.63A= n.533-2289A= c.134A= (p.Lys45=) n.621A= n.573A= | dbSNP |