Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149498301G>A | CA255272 | IDS | c.514C>T (p.Arg172Ter) c.-120C>T (n.-120C>T) n.114-11203C>T c.440C>T (n.440C>T) n.299C>T n.628C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) n.731C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498301G>T | CA10537642 | IDS | c.514C>A (p.Arg172=) c.-120C>A (n.-120C>A) n.114-11203C>A c.440C>A (n.440C>A) n.299C>A n.628C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.731C>A n.683C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |