Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498301G>ACA255272IDSc.514C>T (p.Arg172Ter)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.114-11203C>T
c.440C>T (n.440C>T)
n.299C>T
n.628C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.731C>T
n.683C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498301G>TCA10537642IDSc.514C>A (p.Arg172=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.114-11203C>A
c.440C>A (n.440C>A)
n.299C>A
n.628C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.731C>A
n.683C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched