| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500977G>T | CA414523038 | IDS | c.479C>A (p.Pro160His) c.-155C>A (n.-155C>A) n.114-13879C>A c.405C>A (n.405C>A) n.138C>A n.593C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.696C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500977G>C | CA255271 | IDS | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) n.114-13879C>G c.405C>G (n.405C>G) n.138C>G n.593C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.696C>G n.648C>G | ClinVar dbSNP |