| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490322G>A | CA340987 | IDS | c.998C>T (p.Ser333Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.114-3224C>T c.924C>T (n.924C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.783C>T c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1345C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490322G>T | CA414519857 | IDS | c.998C>A (p.Ser333Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.114-3224C>A c.924C>A (n.924C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.783C>A c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1345C>A n.1297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490322G>C | CA414519855 | IDS | c.998C>G (p.Ser333Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) n.114-3224C>G c.924C>G (n.924C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.783C>G c.728C>G (p.Ser243Trp) n.1345C>G n.1297C>G | ClinVar dbSNP |