| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397871T>C | CA021462 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1364A>G n.2650A>G n.1842A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1328A>G (n.1328A>G) n.1421+111A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.*753A>G (n.*753A>G) n.4099A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1294A>G (n.1294A>G) c.300+2414T>C (n.300+2414T>C) c.177+6049T>C (n.177+6049T>C) n.554A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.408+2414T>C (n.408+2414T>C) c.285+6049T>C (n.285+6049T>C) n.1313A>G n.1334A>G n.1307A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397871T= | CA2448297870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*731A= (n.*731A=) c.1303A= (p.Thr435=) c.1228A= (p.Thr410=) n.1364A= n.2650A= n.1842A= c.1351A= (p.Thr451=) c.1328A= (n.1328A=) n.1421+111A= c.1030A= (p.Thr344=) c.*753A= (n.*753A=) n.4099A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1294A= (n.1294A=) c.300+2414T= (n.300+2414T=) c.177+6049T= (n.177+6049T=) n.554A= c.*616A= (n.*616A=) c.408+2414T= (n.408+2414T=) c.285+6049T= (n.285+6049T=) n.1313A= n.1334A= n.1307A= | dbSNP |