| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398920G>T | CA021952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.585C>A n.1601C>A n.1063C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.711C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.766C>A (n.766C>A) n.753C>A n.3320C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>T (n.300+3463G>T) c.177+7098G>T (n.177+7098G>T) n.215C>A n.504C>A n.711C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.408+3463G>T (n.408+3463G>T) c.285+7098G>T (n.285+7098G>T) n.751C>A n.772C>A n.745C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398920G= | CA2448298224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C= (n.*112C=) c.*169C= (n.*169C=) c.741C= (p.Tyr247=) c.666C= (p.Tyr222=) n.585C= n.1601C= n.1063C= c.574C= (p.Leu192=) c.711C= c.789C= (p.Tyr263=) c.766C= (n.766C=) n.753C= n.3320C= c.630C= (p.Tyr210=) c.300+3463G= (n.300+3463G=) c.177+7098G= (n.177+7098G=) n.215C= n.504C= n.711C= c.*54C= (n.*54C=) c.408+3463G= (n.408+3463G=) c.285+7098G= (n.285+7098G=) n.751C= n.772C= n.745C= | dbSNP |
| X | g.101398920G>C | CA413925011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.585C>G n.1601C>G n.1063C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.711C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.766C>G (n.766C>G) n.753C>G n.3320C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>C (n.300+3463G>C) c.177+7098G>C (n.177+7098G>C) n.215C>G n.504C>G n.711C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.408+3463G>C (n.408+3463G>C) c.285+7098G>C (n.285+7098G>C) n.751C>G n.772C>G n.745C>G | ClinVar dbSNP |