| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398004A>G | CA352267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1231T>C n.2517T>C n.1709T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1140T>C c.1218T>C (p.Tyr406=) c.1195T>C (n.1195T>C) n.1399T>C c.897T>C (p.Tyr299=) c.*620T>C (n.*620T>C) n.3966T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1161T>C (n.1161T>C) c.300+2547A>G (n.300+2547A>G) c.177+6182A>G (n.177+6182A>G) n.421T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.408+2547A>G (n.408+2547A>G) c.285+6182A>G (n.285+6182A>G) n.1180T>C n.1201T>C n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398004A>T | CA021385 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1231T>A n.2517T>A n.1709T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1140T>A c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.1195T>A (n.1195T>A) n.1399T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.*620T>A (n.*620T>A) n.3966T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1161T>A (n.1161T>A) c.300+2547A>T (n.300+2547A>T) c.177+6182A>T (n.177+6182A>T) n.421T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.408+2547A>T (n.408+2547A>T) c.285+6182A>T (n.285+6182A>T) n.1180T>A n.1201T>A n.1174T>A | ClinVar dbSNP |