| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407710C>G | CA021577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.113G>C n.255G>C n.192G>C c.124G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.281G>C c.301-4226C>G (n.301-4226C>G) c.178-4226C>G (n.178-4226C>G) n.178G>C n.124G>C c.409-4226C>G (n.409-4226C>G) c.286-4226C>G (n.286-4226C>G) n.222G>C n.243G>C n.216G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407710C= | CA2448301204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G= (p.Ser65=) n.113G= n.255G= n.192G= c.124G= c.122G= (p.Ser41=) n.281G= c.301-4226C= (n.301-4226C=) c.178-4226C= (n.178-4226C=) n.178G= n.124G= c.409-4226C= (n.409-4226C=) c.286-4226C= (n.286-4226C=) n.222G= n.243G= n.216G= | dbSNP |