| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398075G>A | CA021320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1160C>T n.2446C>T n.1638C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.1069C>T c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1328C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3895C>T c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1090C>T (n.1090C>T) c.300+2618G>A (n.300+2618G>A) c.177+6253G>A (n.177+6253G>A) n.350C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.408+2618G>A (n.408+2618G>A) c.285+6253G>A (n.285+6253G>A) n.1109C>T n.1130C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398075G>C | CA021314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1160C>G n.2446C>G n.1638C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.1069C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1124C>G (n.1124C>G) n.1328C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3895C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1090C>G (n.1090C>G) c.300+2618G>C (n.300+2618G>C) c.177+6253G>C (n.177+6253G>C) n.350C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.408+2618G>C (n.408+2618G>C) c.285+6253G>C (n.285+6253G>C) n.1109C>G n.1130C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398075G= | CA2448297825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C= (n.*470C=) c.*527C= (n.*527C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1160C= n.2446C= n.1638C= c.*332C= (n.*332C=) c.1069C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1124C= (n.1124C=) n.1328C= c.826C= (p.Arg276=) c.*549C= (n.*549C=) n.3895C= c.988C= (p.Arg330=) c.1090C= (n.1090C=) c.300+2618G= (n.300+2618G=) c.177+6253G= (n.177+6253G=) n.350C= c.*412C= (n.*412C=) c.408+2618G= (n.408+2618G=) c.285+6253G= (n.285+6253G=) n.1109C= n.1130C= n.1103C= | dbSNP |