| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398079C>T | CA021307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.1156G>A n.2442G>A n.1634G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.1065G>A c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.1120G>A (n.1120G>A) n.1324G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) c.*545G>A (n.*545G>A) n.3891G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1086G>A (n.1086G>A) c.300+2622C>T (n.300+2622C>T) c.177+6257C>T (n.177+6257C>T) n.346G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.408+2622C>T (n.408+2622C>T) c.285+6257C>T (n.285+6257C>T) n.1105G>A n.1126G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398079C= | CA2448297837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G= (n.*466G=) c.*523G= (n.*523G=) c.1095G= (p.Trp365=) c.1020G= (p.Trp340=) n.1156G= n.2442G= n.1634G= c.*328G= (n.*328G=) c.1065G= c.1143G= (p.Trp381=) c.1120G= (n.1120G=) n.1324G= c.822G= (p.Trp274=) c.*545G= (n.*545G=) n.3891G= c.984G= (p.Trp328=) c.1086G= (n.1086G=) c.300+2622C= (n.300+2622C=) c.177+6257C= (n.177+6257C=) n.346G= c.*408G= (n.*408G=) c.408+2622C= (n.408+2622C=) c.285+6257C= (n.285+6257C=) n.1105G= n.1126G= n.1099G= | dbSNP |