| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398907G>T | CA517737205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.754C>A (p.Arg252=) c.679C>A (p.Arg227=) n.598C>A n.1614C>A n.1076C>A c.587C>A (p.Ala196Glu) c.724C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.779C>A (n.779C>A) n.766C>A n.3333C>A c.643C>A (p.Arg215=) c.300+3450G>T (n.300+3450G>T) c.177+7085G>T (n.177+7085G>T) n.228C>A n.517C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.408+3450G>T (n.408+3450G>T) c.285+7085G>T (n.285+7085G>T) n.764C>A n.785C>A n.758C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398907G>A | CA021963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) n.598C>T n.1614C>T n.1076C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.724C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.779C>T (n.779C>T) n.766C>T n.3333C>T c.643C>T (p.Arg215Ter) c.300+3450G>A (n.300+3450G>A) c.177+7085G>A (n.177+7085G>A) n.228C>T n.517C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.408+3450G>A (n.408+3450G>A) c.285+7085G>A (n.285+7085G>A) n.764C>T n.785C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |