Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101398906C>G | CA089014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.599G>C n.1615G>C n.1077G>C c.588G>C (p.Ala196=) c.725G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.780G>C (n.780G>C) n.767G>C n.3334G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.300+3449C>G (n.300+3449C>G) c.177+7084C>G (n.177+7084C>G) n.229G>C n.518G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.408+3449C>G (n.408+3449C>G) c.285+7084C>G (n.285+7084C>G) n.765G>C n.786G>C n.759G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398906C>T | CA021972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) n.599G>A n.1615G>A n.1077G>A c.588G>A (p.Ala196=) c.725G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.780G>A (n.780G>A) n.767G>A n.3334G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) c.300+3449C>T (n.300+3449C>T) c.177+7084C>T (n.177+7084C>T) n.229G>A n.518G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.408+3449C>T (n.408+3449C>T) c.285+7084C>T (n.285+7084C>T) n.765G>A n.786G>A n.759G>A | ClinVar dbSNP |