| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398508C>T | CA022128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) n.997G>A n.2013G>A n.1475G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.906G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.961G>A (n.961G>A) n.1165G>A c.801+277G>A (n.801+277G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.3732G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.927G>A (n.927G>A) c.300+3051C>T (n.300+3051C>T) c.177+6686C>T (n.177+6686C>T) n.187G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.408+3051C>T (n.408+3051C>T) c.285+6686C>T (n.285+6686C>T) n.946G>A n.967G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398508C>A | CA413922716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) n.997G>T n.2013G>T n.1475G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.906G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.961G>T (n.961G>T) n.1165G>T c.801+277G>T (n.801+277G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.3732G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.927G>T (n.927G>T) c.300+3051C>A (n.300+3051C>A) c.177+6686C>A (n.177+6686C>A) n.187G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.408+3051C>A (n.408+3051C>A) c.285+6686C>A (n.285+6686C>A) n.946G>T n.967G>T n.940G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398508C= | CA2448298034 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G= (n.*307G=) c.*364G= (n.*364G=) c.936G= (p.Trp312=) c.861G= (p.Trp287=) n.997G= n.2013G= n.1475G= c.*169G= (n.*169G=) c.906G= c.984G= (p.Trp328=) c.961G= (n.961G=) n.1165G= c.801+277G= (n.801+277G=) c.*386G= (n.*386G=) n.3732G= c.825G= (p.Trp275=) c.927G= (n.927G=) c.300+3051C= (n.300+3051C=) c.177+6686C= (n.177+6686C=) n.187G= c.*249G= (n.*249G=) c.408+3051C= (n.408+3051C=) c.285+6686C= (n.285+6686C=) n.946G= n.967G= n.940G= | dbSNP |