| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407803T>C | CA021300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.20A>G n.162A>G n.99A>G c.31A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.188A>G c.301-4133T>C (n.301-4133T>C) c.178-4133T>C (n.178-4133T>C) n.85A>G n.31A>G c.409-4133T>C (n.409-4133T>C) c.286-4133T>C (n.286-4133T>C) n.129A>G n.150A>G n.123A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407803T= | CA2448301258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A= (p.Asn34=) n.20A= n.162A= n.99A= c.31A= c.29A= (p.Asn10=) n.188A= c.301-4133T= (n.301-4133T=) c.178-4133T= (n.178-4133T=) n.85A= n.31A= c.409-4133T= (n.409-4133T=) c.286-4133T= (n.286-4133T=) n.129A= n.150A= n.123A= | dbSNP |