| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403846G>T | CA352371 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) n.253C>A n.395C>A n.332C>A c.264C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.421C>A c.301-8090G>T (n.301-8090G>T) c.178-8090G>T (n.178-8090G>T) n.318C>A n.264C>A c.409-8090G>T (n.409-8090G>T) c.286-8090G>T (n.286-8090G>T) n.362C>A n.383C>A n.356C>A | dbSNP |
| X | g.101403846G>A | CA021639 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) n.253C>T n.395C>T n.332C>T c.264C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.421C>T c.301-8090G>A (n.301-8090G>A) c.178-8090G>A (n.178-8090G>A) n.318C>T n.264C>T c.409-8090G>A (n.409-8090G>A) c.286-8090G>A (n.286-8090G>A) n.362C>T n.383C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP |