| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353935C>G | CA255853 | BTK | n.3202G>C n.3841G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.990G>C c.440G>C (n.440G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.191-584G>C (n.191-584G>C) c.412G>C c.115-687G>C n.485G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.50G>C n.287G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353935C= | CA2448283230 | BTK | n.3202G= n.3841G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1679G= (p.Arg560=) n.990G= c.440G= (n.440G=) c.633G= (n.633G=) c.244G= (n.244G=) c.191-584G= (n.191-584G=) c.412G= c.115-687G= n.485G= c.1157G= (p.Arg386=) n.50G= n.287G= c.1787G= (p.Arg596=) | dbSNP |
| X | g.101353935C>T | CA413921299 | BTK | n.3202G>A n.3841G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.1679G>A (p.Arg560Gln) n.990G>A c.440G>A (n.440G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.191-584G>A (n.191-584G>A) c.412G>A c.115-687G>A n.485G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.50G>A n.287G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) | ClinVar dbSNP |