| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153905643T>C | CA415103891 | AVPR2,L1CAM | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.26-376T>C (n.26-376T>C) c.97+3427A>G n.154+3427A>G n.560-376T>C n.466-376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153905643T>A | CA255578 | AVPR2,L1CAM | c.137T>A (p.Ile46Lys) c.26-376T>A (n.26-376T>A) c.97+3427A>T n.154+3427A>T n.560-376T>A n.466-376T>A | ClinVar dbSNP |