Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905916G>T | CA121200 | AVPR2,L1CAM | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.26-103G>T (n.26-103G>T) c.97+3154C>A n.154+3154C>A n.560-103G>T n.466-103G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905916G>A | CA255575 | AVPR2,L1CAM | c.410G>A (p.Arg137His) c.26-103G>A (n.26-103G>A) c.97+3154C>T n.154+3154C>T n.560-103G>A n.466-103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |