| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153905901C>T | CA415105639 | AVPR2,L1CAM | c.395C>T (p.Ala132Val) c.26-118C>T (n.26-118C>T) c.97+3169G>A n.154+3169G>A n.560-118C>T n.466-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153905901C>A | CA255563 | AVPR2,L1CAM | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.26-118C>A (n.26-118C>A) c.97+3169G>T n.154+3169G>T n.560-118C>A n.466-118C>A | ClinVar dbSNP |