ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
19
g.41342229C>T
CA341196
TGFB1
c.653G>A (p.Arg218His)
c.634+2518G>A (n.634+2518G>A)
n.184G>A
n.113G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
19
g.41342229C=
CA2336421138
TGFB1
c.653G= (p.Arg218=)
c.634+2518G= (n.634+2518G=)
n.184G=
n.113G=
dbSNP
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