ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.41342209A>G
CA341194
TGFB1
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.634+2538T>C (n.634+2538T>C)
n.204T>C
n.133T>C
ClinVar
dbSNP
19
g.41342209A=
CA2336421127
TGFB1
c.673T= (p.Cys225=)
c.634+2538T= (n.634+2538T=)
n.204T=
n.133T=
dbSNP
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