| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755850C>T | CA116720 | FKRP | c.400C>T (p.Arg134Trp) c.-30C>T (n.-30C>T) n.247-5983C>T n.247+7185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755850C= | CA2339067243 | FKRP | c.400C= (p.Arg134=) c.-30C= (n.-30C=) n.247-5983C= n.247+7185C= | dbSNP |
| 19 | g.46755850C>A | CA507975604 | FKRP | c.400C>A (p.Arg134=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.247-5983C>A n.247+7185C>A | dbSNP gnomAD v4 |