| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.34794250C>T | CA119464 | DTNA | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.376C>T n.708C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794250C= | CA2295340839 | DTNA | c.362C= (p.Pro121=) c.77C= (p.Pro26=) c.*373C= (n.*373C=) c.323C= (p.Pro108=) n.376C= n.708C= n.542C= | dbSNP |