| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214218C>G | CA117265 | CARD14,SGSH | n.2845-1648C>G c.617G>C (p.Arg206Pro) c.652G>C (p.Val218Leu) n.486G>C n.484G>C c.219G>C c.511G>C (p.Val171Leu) c.476G>C n.626G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.637G>C n.598G>C n.531G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214218C>T | CA8817933 | CARD14,SGSH | n.2845-1648C>T c.617G>A (p.Arg206His) c.652G>A (p.Val218Ile) n.486G>A n.484G>A c.219G>A c.511G>A (p.Val171Ile) c.476G>A n.626G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.637G>A n.598G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |