| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80217061G>A | CA117258 | SGSH | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.255C>T (p.Ala85=) n.240C>T n.238C>T c.165C>T n.229C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217061G= | CA2277865691 | SGSH | c.220C= (p.Arg74=) c.255C= (p.Ala85=) n.240C= n.238C= c.165C= n.229C= c.-42C= (n.-42C=) n.307C= | dbSNP |
| 17 | g.80217061G>T | CA401364151 | SGSH | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.255C>A (p.Ala85=) n.240C>A n.238C>A c.165C>A n.229C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.307C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |