| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213815C>A | CA246547 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>A c.734G>T (p.Arg245Leu) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.336G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1029G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.754G>T n.715G>T n.648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C>T | CA117257 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C>T c.734G>A (p.Arg245His) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.336G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1029G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.754G>A n.715G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213815C= | CA2277863846 | CARD14,SGSH | n.2845-2051C= c.734G= (p.Arg245=) c.769G= (p.Ala257=) c.336G= c.628G= (p.Ala210=) n.1029G= c.*150G= (n.*150G=) n.754G= n.715G= n.648G= | dbSNP |