| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15259162T>A | CA119626 | PMP22 | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-27+5992A>T (n.-27+5992A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-27+3267A>T (n.-27+3267A>T) n.126A>T n.90A>T c.-2+5992A>T (n.-2+5992A>T) n.151A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.236A>T n.204+5992A>T n.205A>T n.173+5992A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15259162T>C | CA398271059 | PMP22 | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-27+5992A>G (n.-27+5992A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-27+3267A>G (n.-27+3267A>G) n.126A>G n.90A>G c.-2+5992A>G (n.-2+5992A>G) n.151A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.236A>G n.204+5992A>G n.205A>G n.173+5992A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15259162T= | CA2249518623 | PMP22 | c.110A= (p.Asp37=) c.-27+5992A= (n.-27+5992A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-27+3267A= (n.-27+3267A=) n.126A= n.90A= c.-2+5992A= (n.-2+5992A=) n.151A= c.-70A= (n.-70A=) n.236A= n.204+5992A= n.205A= n.173+5992A= | dbSNP |