| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15259190A>G | CA342724 | PMP22 | c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-27+5964T>C (n.-27+5964T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-27+3239T>C (n.-27+3239T>C) n.98T>C n.62T>C c.-2+5964T>C (n.-2+5964T>C) n.123T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.208T>C n.204+5964T>C n.177T>C n.173+5964T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15259190A= | CA2249518771 | PMP22 | c.82T= (p.Trp28=) c.-27+5964T= (n.-27+5964T=) c.-123T= (n.-123T=) c.-27+3239T= (n.-27+3239T=) n.98T= n.62T= c.-2+5964T= (n.-2+5964T=) n.123T= c.-98T= (n.-98T=) n.208T= n.204+5964T= n.177T= n.173+5964T= | dbSNP |