| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230952C>T | CA398739502 | PMP22 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*157G>A (n.*157G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) n.464G>A n.428G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.441G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.574G>A n.474G>A n.543G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230952C>A | CA119624 | PMP22 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*157G>T (n.*157G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) n.464G>T n.428G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.441G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.574G>T n.474G>T n.543G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230952C>G | CA16607534 | PMP22 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*157G>C (n.*157G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) n.464G>C n.428G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.441G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.574G>C n.474G>C n.543G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP |