Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15239591C>A | CA398268333 | PMP22 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-6G>T (n.-6G>T) n.215G>T n.179G>T c.179-8511G>T (n.179-8511G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.20G>T (p.Gly7Val) n.325G>T n.225G>T n.294G>T n.194G>T | dbSNP |
17 | g.15239591C>T | CA254388 | PMP22 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.-6G>A (n.-6G>A) n.215G>A n.179G>A c.179-8511G>A (n.179-8511G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.325G>A n.225G>A n.294G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239591C>G | CA340786 | PMP22 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-6G>C (n.-6G>C) n.215G>C n.179G>C c.179-8511G>C (n.179-8511G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.325G>C n.225G>C n.294G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |