| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15260681A>G | CA340784 | PMP22 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.236T>C c.-27+4473T>C (n.-27+4473T>C) c.-126-1488T>C (n.-126-1488T>C) c.-27+1748T>C (n.-27+1748T>C) c.-2+4473T>C (n.-2+4473T>C) n.88T>C c.-101-1488T>C (n.-101-1488T>C) n.205-1488T>C n.204+4473T>C n.174-1488T>C n.173+4473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260681A= | CA2249521992 | PMP22 | c.47T= (p.Leu16=) n.236T= c.-27+4473T= (n.-27+4473T=) c.-126-1488T= (n.-126-1488T=) c.-27+1748T= (n.-27+1748T=) c.-2+4473T= (n.-2+4473T=) n.88T= c.-101-1488T= (n.-101-1488T=) n.205-1488T= n.204+4473T= n.174-1488T= n.173+4473T= | dbSNP |