| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44007772T>G | CA8595396 | NAGS,PYY | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.1338T>G c.1268+278T>G (n.1268+278T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.-463+15800A>C (n.-463+15800A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T>C | CA115550 | NAGS,PYY | c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.1338T>C c.1268+278T>C (n.1268+278T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>G (n.-463+15800A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T>A | CA399728542 | NAGS,PYY | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.1338T>A c.1268+278T>A (n.1268+278T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>T (n.-463+15800A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44007772T= | CA2261182870 | NAGS,PYY | c.1450T= (p.Trp484=) c.1381T= (p.Trp461=) n.1338T= c.1268+278T= (n.1268+278T=) c.952T= (p.Trp318=) c.-463+15800A= (n.-463+15800A=) | dbSNP |