| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7585997T>C | CA117820 | MPDU1 | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.*30T>C (n.*30T>C) c.158+200T>C n.236T>C n.232T>C c.72-695T>C n.209T>C c.194T>C n.231T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) n.214T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) n.432T>C c.-143T>C (n.-143T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7585997T= | CA2245901276 | MPDU1 | c.221T= (p.Leu74=) c.*30T= (n.*30T=) c.158+200T= n.236T= n.232T= c.72-695T= n.209T= c.194T= n.231T= c.191T= (p.Leu64=) n.214T= c.209T= (p.Leu70=) n.432T= c.-143T= (n.-143T=) | dbSNP |