| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7586745T>C | CA117817 | MPDU1 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.303-154T>C (n.303-154T>C) c.212T>C n.277T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.367T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.125T>C c.329T>C n.366T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.349T>C c.303-416T>C (n.303-416T>C) n.407T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.567T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7586745T= | CA2245901615 | MPDU1 | c.356T= (p.Leu119=) c.*165T= (n.*165T=) c.303-154T= (n.303-154T=) c.212T= n.277T= c.*62T= (n.*62T=) n.367T= c.*201T= (n.*201T=) c.125T= c.329T= n.366T= c.326T= (p.Leu109=) n.349T= c.303-416T= (n.303-416T=) n.407T= c.344T= (p.Leu115=) n.567T= c.29T= (p.Leu10=) | dbSNP |