| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7585994G>A | CA117816 | MPDU1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*27G>A (n.*27G>A) c.158+197G>A n.233G>A n.229G>A c.72-698G>A n.206G>A c.191G>A n.228G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.211G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) n.429G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7585994G= | CA2245901273 | MPDU1 | c.218G= (p.Gly73=) c.*27G= (n.*27G=) c.158+197G= n.233G= n.229G= c.72-698G= n.206G= c.191G= n.228G= c.188G= (p.Gly63=) n.211G= c.206G= (p.Gly69=) n.429G= c.-146G= (n.-146G=) | dbSNP |