ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.75765043C>T
CA117655
GALK1
c.94G>A (p.Val32Met)
n.91G>A
n.115G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.75765043C=
CA2275671898
GALK1
c.94G= (p.Val32=)
n.91G=
n.115G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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